Home > Patologies > Malformacions

Malformacions craneofacials

Hi ha diferents tipologies de malformacions congènites que afecten a l’estructura dels ossos de la cara i del crani. Es formen durant l’etapa d’embrió i son degudes a un desenvolupament erroni dels ossos així com de les parts toves de la cara: nervis, muscles i pells.

Algunes de les malformacions més comunes son:

 


 

Microsomia hemifacial

La microsomia hemifacial apareix quan la meitat inferior de la cara no es desenvolupa normalment, també anomenat hipoplàsia. Aquesta condició acostuma a afectar només a  un cantó de la cara però en alguns casos afecta a ambdós costat de forma asimètrica.

La malformació pot arribar a assolir diferents graus de complicació, des d’una falta  de desenvolupament completa fins a una lleugera afectació, solament perceptible com a una asimetria entre ambdós cantons de la cara. Els òrgans més afectats acostumen a ser la mandíbula, el maxil·lar superior i el pavelló auricular. És el segon defecte facial congènit més comú. També el nervi facial, la òrbita, muscles de la zona i pell. Sovint també afecta a l’articulació temporomandibular.

La malformació pot ocasionar problemes auditius i fins i tot sordesa així com problemes funcionals degut a la mala oclusió i formació de la mandíbula i el maxil·lar.

Causes i símptomes

La microsomia es detecta mitjançant un examen visual el dia del naixement del nadó. No es coneixen en profunditat els motius del desenvolupament anormal però en molts casos es considera que és degut a una falta de flux sanguini durant algun període del desenvolupament embrionari. Altres possibles causes d’alguns casos de microsomia hemifacial poden ser una mare amb diabetes pre-gestacional o la gestació múltiple (bessons, etc .). Malgrat tot, en la majoria dels casos no s’arriba a detectar mai cap causa concreta ni cap anomalia genètica específica.

La malformació es produeix durant les primeres setmanes del embaràs, aproximadament de la sisena a la vuitena setmana. Hi ha certes probabilitats de transmissió de la microsomia als fills en cas que els pares estiguin afectats aproximadament en un 3%.

Cirurgia i tractament

La cirurgia ortognàtica està recomanada per millorar la simetria facial i reconstruir els teixits tous i ossis afectats per tal de millorar la funcionalitat de la mandíbula i la oclusió a la vegada que s’intenta millorar l’estètica de la cara del pacient.

Degut a les diferències entre cada tipus de microsomia i els diferents graus de gravetat de la mateixa, cada cas requereix d’un tractament i de cirurgies diferents que es planifiquen mitjançant un equip multidisciplinari d’especialistes. Pot ser necessari reduir el maxil·lar superior o allargar la mandíbula amb l’objectiu d’aconseguir una correcte oclusió mitjançant distracció osteogènica, un empelt d’os o reconstruir la oïda externa o el pòmul.

Més informació sobre la cirurgia

Craneosinostosis

La craneosinostosis es una malformació congènita que es genera durant l’embaràs quan les sutures que separen els diferents ossos del crani es tanquen abans que el cervell estigui del tot format. Aquest fet impedeix que el cervell es desenvolupi de forma natural i completa i que el crani creixi amb proporcions anormals.

La diagnosis de la craneosinostosis és realitza generalment mitjançant un examen visual després del naixement del nadó on es detecta l’estructura anormal del crani. Posteriorment, és convenient realitzar diferents tipologies de proves per determinar de forma específica el grau de malformació i com ha afectat a l’estructura òssia, de teixits tous, etc.

En funció de la tipologia de craneosinostosis ens podem trobar amb:

  • Malaltia de Crouzon: craneosinostosis múltiple amb deformitat del crani, hipoplasia maxil·lar (cara curta), mala oclusió, mentó petit i ulls sortits i separats, estrabisme,
  • Síndrome de Apert: semblant a la Malaltia de Crouzon, el síndrome de Apert també afecta a mans i peus i pot venir acompanyat d’una fissura palatina i altres símptomes.
  • Síndrome de Pfeiffer: amb símptomes similars als anteriors, també presenta un polze més llarg.
  • Síndrome de Saethre-Chotzen: presenta també braquidactilia.

Cirurgia de la craneosinostosis

Els professionals recomanen generalment tractar la craneosinostosis mitjançant cirurgia, l’objectiu de la qual és crear espai per alleugerir la pressió intracraneal, protegir els ulls, afavorir el creixement normal del cervell i millorar l’estètica del cap. Segons l’edat i la tipologia de la malformació, el cirurgià pot recomanar diferents tipologies de cirurgia, entre elles l’endoscòpia o cirurgia oberta tradicional.

Més informació sobre la cirurgia

Síndrome de Treacher Collins

El Síndrome de Treacher Collins és una malformació craneofacial que afecta tant a les parts toves com les parts òssies de la cara del nadó provocant l’aparició de diferents malformacions: fissura palatina, llavi leporí, absència de pavellons auriculars, malformació dels ossos de la mandíbula i els pòmuls, entre d’altres.

El Síndrome de Treacher Collins pot provocar diferents complicacions a l’hora de menjar o respirar. És especialment perillós durant la nit ja que pot provocar apnees de son profundes. En aquests casos és necessari connectar-lo a un monitor que controli la respiració.

Causes i símptomes

L’alteració es manifesta degut a una alteració genètica produïda per l’alteració d’algun gen influent en el desenvolupament facial. Pot ser d’herència directa (el pare o mare també la pateix) o de nova generació.

Tractament

Aquest síndrome necessita d’un tractament continuat i un seguiment per part de diferents professionals sanitaris que dependrà també de la tipologia de malformació de cada nadó. El cirurgià maxil·lofacial és una peça clau en tot el procés i encarregat de definir i pautar les diferents cirurgies que puguin ser necessàries en funció de cada cas.

Més informació sobre la cirurgia