Home > Patologias > MAlformaciones

Malformaciones craneofaciales

Hay diferentes tipologías de malformaciones congénitas que afectan a la estructura de los huesos de la cara y del cráneo. Se forman durante la etapa del embrión y son debidas a un desarrollo erróneo de los huesos así como de las partes blandas de la cara: nervios, músculos y pieles.

Algunas de las malformaciones más comunes son:

 


 

Microsomia hemifacial

La microsomia hemifacial aparece cuando la mitad inferior de la cara no se desarrolla normalmente, también llamado hipoplasia. Esta condición acostumbra a afectar sólo a un lado de la cara pero en algunos casos afecta a ambos lados de forma asimétrica.

La malformación suele llegar a alcanzar diferentes grados de complicación, des de una falta de desarrollo completa hasta una ligera afectación, solamente perceptible como una asimetría entre ambos lados de la cara. Los órganos más afectados acostumbran a ser la mandíbula, el maxilar superior y el pabellón auricular. Es el segundo defecto facial congénito más común. También el nervio facial, la órbita, los músculos de la zona y la piel. A menudo también afectan a la articulación temporomandibular.

La malformación puede ocasionar problemas auditivos e incluso sordera así como problemas funcionales debido a la maloclusión y formación de la mandíbula y el maxilar.

Causas y síntomas

La microsomía se detecta mediante un examen visual el día del nacimiento del bebé. No se conocen en profundidad los motivos del desarrollo anormal, pero en muchos casos se considera que es debido a una falta de flujo sanguíneo durante algún periodo del desarrollo embrionario. Otras posibles causas de algunos casos de microsomia hemifacial pueden ser una madre con diabetes pre-gestacional o la gestación múltiple (gemelos, etc.). A pesar de todo, en la mayoría de los casos no se llega a detectar nunca ninguna causa concreta ni ninguna anomalía genética específica.

La malformación se produce durante las primeras semanas del embarazo, aproximadamente de la sexta a la octava semana. Hay un 3% de probabilidad de transmisión de la microsomia hemifacial a los hijos en caso que los padres estén afectados.

Cirugía y tratamiento

La cirugía ortognática está recomendada para mejorar la simetría facial y reconstruir los tejidos blandos y los huesos afectados, con el objetivo de mejorar la funcionalidad de la mandíbula y la oclusión a la vez que se intenta mejorar la estética de la cara del paciente.

Debido a las diferencias entre cada tipo de microsomía y los diferentes grados de gravedad de la misma, cada caso requiere un tratamiento y una cirugía diferentes que se planifican mediante un equipo multidisciplinar de especialistas. Puede ser necesario reducir el maxilar superior, alargar la mandíbula con el objetivo de conseguir una correcta oclusión mediante distracción osteogénica, un implante de hueso o reconstruir el oído externo o el pómulo.

Más información sobre la cirugía

Craneosinostosis

La craneosinostosis es una malformación congénita que se genera durante el embarazo cuando las suturas que separan los diferentes huesos del cráneo se cierran antes que el cerebro esté del todo formado. Este hecho impide que el cerebro se desarrolle de forma natural y completa, y que el cráneo crezca en proporciones anormales.

La diagnosis de la craneosinostosis se realiza mediante un examen visual después del nacimiento del bebé dónde se detecta la estructura anormal del cráneo. Posteriormente, es conveniente realizar diferentes tipologías de pruebas para determinar de forma específica el grado de malformación y cómo ha afectado a la estructura ósea, de tejidos blandos, etc.

En función de la tipología de craneosinostosis nos podemos encontrar con:

  • Enfermedad de Crouzon: craneosinostosis múltiple con deformidad del cráneo, hipoplasia maxilar (cara corta) maloclusión, mentón pequeño y ojos salidos y separados, estrabismo.
  • Síndrome de Apert: parecido a la Enfermedad de Crouzon, el síndrome de Apert también afecta a manos y pies y puede venir acompañado de una fisura palatina y otros síntomas.
  • Síndrome de Pfeiffer: con síntomas similares a los anteriores, también presente un pulgar más largo de lo normal.
  • Síndrome de Saethre-Chotzen: presenta también braquidactilia.

Cirugía de la craneosinostosis

Los profesionales recomiendan generalmente tratar la craneosinostosis mediante cirugía, el objetivo de la cual es crear un espacio para aligerar la presión intracraneal, proteger los ojos, favorecer el crecimiento normal del cerebro y mejorar la estética de la cabeza. En función de la edad y la tipología de malformación, el cirujano puede recomendar diferentes tipologías de cirugía, entre ellas la endoscopia o la cirugía abierta tradicional.

Más información sobre la cirugía

Síndrome de Treacher Collins

El síndrome de Treacher Collins es una malformación craneofacial que afecta tanto a las partes blandas como las partes óseas de la cara del bebé provocando la aparición de diferentes malformaciones: fisura palatina, labio leporino, ausencia de pabellón auricular, malformación de los huesos de la mandíbula y los pómulos, entre otras.

El Síndrome de Treacher Collins puede provocar diferentes complicaciones a la hora de comer o respirar. Es especialmente peligroso durante la noche ya que puede provocar apneas de sueño profundas. En estos casos es necesario conectarlo a un monitor que controle la respiración.

Causas y síntomas

La alteración se manifiesta debido a una alteración genética producida por algún gen influyente en el desarrollo facial. Puede ser herencia directa (el padre o la madre también la padecen) o de nueva generación.

Tratamiento

Este síndrome necesita de un tratamiento continuado y un seguimiento por parte de diferentes profesionales sanitarios que dependerá de la tipología de malformación de cada bebé. El cirujano maxilofacial es una pieza clave en todo el proceso y encargado de definir y pautar las diferentes cirugías que puedan ser necesarias en función de cada caso.

Más información sobre cirugía